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更新于 2026-10-06

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* :文化功绩勋章(指挥官级,2002年11月)

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巴德-毕德氏症候群(Bardet–Biedl syndrome)是一种遗传性疾病,患者出生后会有肥胖、多指、视网膜萎缩、性腺发育不全、肾脏畸形及学习困难等问题。但除视网膜外,大部分症状都具有高度的异质性,即便在同一家族,患者临床表现的差异也极为明显。

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遗传方面,其遗传方式为致病基因有14个,传统上认为其为体染色体隐性遗传,但也可能为较复杂的「三等位基因遗传」,即指在某个BBS对偶基因产生两个突变外,还需要再加上另一个BBS基因的突变才会造成异常。

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