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莱希-尼亨症候群肇因于X染色体上HPRT1基因突变,基因突变导致人体缺乏次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核苷转移酶,而进一步产生大量的尿酸。由于莱希-尼亨症候群为X染色体性联隐性遗传的疾病,因此通常由女性带因者传给下一代,但仍然有三分之一的患者没有任何家族史,属于新的突变造成。患者大多为男性(但不是全部),女性患者世界中极为罕见。女性带原者所生育的子代中,男孩有一半的机率会罹患莱希-尼亨症候群,因为男性则只需一条缺陷基因即会产生症状。
莱希-尼亨症候群主要有三大特征:神经系统上的失能、行为异常以及尿酸过量产生。
运动发展迟缓情形会随著年龄渐长,在3至6个月大时,最常见的呈现特征是Hypotonia和发育迟缓,运动发展迟缓情形会随著年龄渐长,逐渐出现不自主的舞蹈动作、肢体僵硬、脑性麻痺、指痉症,这些现象与基底核受损伤有关。此外,运动障碍在语言上会引起发音问题,一般也会使患有莱希-尼亨症候群的人无法走路,需要协助就坐,而且大多需要坐轮椅。
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相关阅读:莱希-尼亨症候群
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潜山路,中国安徽省合肥市的一条南北干道,得名自潜山市,北起庐阳区四里河路,南至蜀山区金寨路,清溪路以北称潜山北路,四里河路至望江路段为合肥中环西段。潜山路路已建成全长10.3公里,沿线有半岛公园、合肥高铁西站、国防科技大学、合肥市政中心、天鹅湖公园、合肥体育中心等机构景点单位。由于十八公里专用线和匡河公园的存在,潜山路承担了绝大部分由黄潜望片区以东至政务文化新区的通勤车流,车况较差,随着东至路等道路的打通未来会有所改善。
* 3号线:杏花村⇄合肥西站⇄南新庄⇄西七里塘⇄国防科技大学⇄洪岗⇄市政务中心
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阿内特·康塔薇特是爱沙尼亚职业网球女运动员,2010年转职业。于2022年6月达到了WTA单打排名第二名,成为了爱沙尼亚历史上拥有最高排名的球员,拿下过6座WTA巡回赛单打冠军,并且于2021年成为首位参加WTA年终赛的成员。她的双打成绩最高为世界排名95名。
康塔薇特擅长攻击底线,并利用不同类型的落地击球迫使对手难以回击,因此会出现大量的致胜球及非受迫性失误,一旦取得主动权,会利用正手拍及双手反拍击出高速且深远的底线球。另一方面,当陷入被动防守局面时,会选择利用削球来放慢节奏,以调整自己的占位并重新进攻。她的发球时速高达175km/h,同时也鲜少出现双发失误。
虽然她被视为底线型的选手,但倚靠自身的双打经验,有时也会选择上网去积极攻击。在防守方面得益于身高优势、体力及不俗的加速能力,可以利用快速的纵向移动来反击对手。
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