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更新于 2026-11-01

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山姆·伯恩斯是一名美国活动家、励志演说家,两岁时被发现患有罕见的早衰症 ;他的父母斯科特·伯恩斯和莱斯利·戈登都是儿科医生,山姆确诊大约一年后,他们建立了Progeria Research Foundation,以提高大众对疾病的认识,促进对疾病的根本原因和可能的治疗方法的研究,并为此提供资源支持患者及其家属。同时山姆本人也经常参加活动并帮助人们提高对该疾病的认识。

山姆也是HBO纪录片“Life According to Sam”的主题人物,该片于2013年1月首次放映。 2013年他于TED大会发表『我的快乐生活哲学』演说,截至2020年6月,观看人数已超过4600万次。

2014年1月山姆因并发症逝世,得年17岁。

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* 初始布置时,每个小洞有五颗棋子(也有规则是三或二颗)。

* 每回合玩家轮流行棋,从己方有棋子的小洞取出所有棋子,以逆时钟方向分配到其他的洞中,一洞分配一颗,直至分配完。

* 最后分配的一颗棋子若落在有棋子的洞时:

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DNA复制或修复时的序列扩增,有时会导致某一片段的DNA重复扩增,某些三核苷酸重复序列的反复扩增可能会导致疾病。三核苷酸重复序列发生于蛋白质编码区的时候,重复序列扩增会产生功能性获得突变的蛋白。如在亨丁顿舞蹈症中,三核苷酸序列的扩增编码了一长段G片段(GGGG...)。扩增发生于非编码区时,扩增的序列可能会影响序列出现的基因的表达(例如:X染色体易裂症),或者产生 显性负性效应(例如肌强直性营养不良)。

三核苷酸重复序列必须扩增到一定次数才会产生危害。例如,对于肌强直性营养不良,需要DMPK基因(即致病基因)的3'端非编码区有足够的CTG片段重复次数:该疾病往往是成人发病,致病基因中的CTG重复片段在普通人中往往有5-30次重复,大于50次重复则会产生白内障等轻度病症;减数分裂不稳定所引发的会增加携带突变致病基因的患者后代所遗传的致病基因中重复序列的序列重复次数,使得发病越来越早,病症越来越严重(大于100次重复则会导致疾病的早发和严重病症,大于400次重复则会在幼年发病)。

* 先天性胰岛功能不良 – 与TTAGGG(端粒重复序列)异常有关

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