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目前已发现近40个致病基因，其中一个是X染色体隐性遗传，其余均为常染色体隐性遗传。较常见的致病基因有AHI1、CC2D2A、CEP290、CPLANE1、TMEM67，出现频率与族群相关。部分病例尚无法找到致病基因。致病基因变异影响了细胞初级纤毛的功能，从而导致一个或多个器官异常。

据估计，总发病率介于五万分之一与十万分之一之间。

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徐时勉（17世纪），字克勤、蘧庵，南直隶苏州府嘉定县人，明朝政治人物。

徐时勉精于古学和《毛诗》，是崇祯十三年（1640年）的岁贡，同年获赐特用出身，授澄城知县，当时兵荒马乱，前任知县因为催收赋税引起变乱，他怜悯地方积困，设立功过簿以警醒人民，去除某狡猾吏员后反被对方诬告而削官，临行前邑绅士孙弼明赠予他六斗麦，说：「这并非交际礼，为使阁下有数日粮食而已。」回乡后闭门不出，以文章自娱，二十多年后去世，年七十六岁。

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