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更新于 2026-11-03

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茹贝尔综合征(Joubert syndrome)是一种罕见的隐性遗传病,特点是脑磁共振成像出现臼齿征,显示小脑蚓部和脑干发育异常。临床表现包括肌张力低、发育迟缓,常伴有眼动异常、呼吸异常,部分患者还有眼、肾、肝、骨骼等其他异常。1969年由加拿大蒙特利尔的玛丽·茹贝尔(Marie Joubert)医生首先报告。

茹贝尔综合征的标志是脑磁共振成像轴面出现形似臼齿的臼齿征(Molar Tooth Sign)。显示小脑蚓部发育不全或缺失,小脑上脚增厚且方向接近水平,常伴有脚间窝增深。

目前已发现近40个致病基因,其中一个是X染色体隐性遗传,其余均为常染色体隐性遗传。较常见的致病基因有AHI1、CC2D2A、CEP290、CPLANE1、TMEM67,出现频率与族群相关。部分病例尚无法找到致病基因。致病基因变异影响了细胞初级纤毛的功能,从而导致一个或多个器官异常。

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* 母:长沙妃檀氏,字宪子,谥景定,出自高平平阳檀氏。

* 夫人:王氏,字韶风,出自琅玡临沂王氏。

* 长子:桂阳孝侯刘觊,字茂道,散骑常侍,夫人何宪英。

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计算机辅助望闻问切诊疗系统是运用计算机对被诊断者的舌头、脉搏等部位的特征收集及数据化后后,再根据中医原理比对数据库以辅助诊断疾病的系统。

中医有“望闻问切”四大原则。 此系统的原理即是根据电脑收集的大量病态的舌头颜色、脉搏等数据,对比观察对象的情况做对比,以分析对象是否患病。

2010年6月由中国大陆的厦门大学、厦门市中医院及台湾的中国医药大学所合作研发的「海峡(厦门)中医药科技平台」公布,其中包括一个名为“机器人中医”的项目。系统由计算机、数码相机、照明灯等组成。计算机中存储有舌象、中成药和健康处方三个数据库。通过数码相机拍摄舌头图像,传输到计算机,三分钟内给出对应的药物和食物,据称准确率达到90%。该机器缺点为初期成本需1000多万元人民币,且需要人手控制并无法百分百准确判断病症。

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