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华山站位于中国陕西省渭南市华阴市华山镇、距离华山景区入口玉泉院1.5公里，为陇海铁路车站，东距连云港站968公里，西距兰州站791公里。车站于1960年随陇海铁路因三门峡水库建设而实施的改道工程通车而启用，原名华山站。1997年4月改名华山西站，“华山站”一名由孟塬站使用。2004年车站停办客运后，车站为西安铁路局西安车务段管辖的四等站，货运仅办理专用线货物业务，设有通往华山采石场和西北第二合成药厂的专用线。
为发展华山旅游，本站于2021年进行高站台改造，以便开行动力集中动车组列车。改造后的华山西站于7月30日复名华山站，并将恢复客运业务，预计日均办理客运列车20列。
华山站新建站房1492平方米，为线侧式布局。站房共有2层，一层主要为候车厅、办公区，二层主要为职工休息休闲区。
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目前已发现近40个致病基因，其中一个是X染色体隐性遗传，其余均为常染色体隐性遗传。较常见的致病基因有AHI1、CC2D2A、CEP290、CPLANE1、TMEM67，出现频率与族群相关。部分病例尚无法找到致病基因。致病基因变异影响了细胞初级纤毛的功能，从而导致一个或多个器官异常。
据估计，总发病率介于五万分之一与十万分之一之间。
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