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茹贝尔综合征（Joubert syndrome）是一种罕见的隐性遗传病，特点是脑磁共振成像出现臼齿征，显示小脑蚓部和脑干发育异常。临床表现包括肌张力低、发育迟缓，常伴有眼动异常、呼吸异常，部分患者还有眼、肾、肝、骨骼等其他异常。1969年由加拿大蒙特利尔的玛丽·茹贝尔（Marie Joubert）医生首先报告。

茹贝尔综合征的标志是脑磁共振成像轴面出现形似臼齿的臼齿征（Molar Tooth Sign）。显示小脑蚓部发育不全或缺失，小脑上脚增厚且方向接近水平，常伴有脚间窝增深。

目前已发现近40个致病基因，其中一个是X染色体隐性遗传，其余均为常染色体隐性遗传。较常见的致病基因有AHI1、CC2D2A、CEP290、CPLANE1、TMEM67，出现频率与族群相关。部分病例尚无法找到致病基因。致病基因变异影响了细胞初级纤毛的功能，从而导致一个或多个器官异常。

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