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更新于 2026-10-14

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格雷蒙维尔(Grémonville,ɡʁemɔ̃vil)是法国滨海塞纳省的一个市镇,属于鲁昂区。

(P625)面积P2046,位于法国诺曼底大区滨海塞纳省,该省份为法国北部沿海省份,其西部及北部濒大西洋英吉利海峡,东起顺时针与索姆省、瓦兹省、厄尔省和卡尔瓦多斯省接壤。

与接壤的市镇(或旧市镇、城区)包括:P47。

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为精氨基琥珀酸合酶编码的基因,是位于第9号的染色体,称为精氨基琥珀酸合成基因。在人类,这种基因主要在肝脏及肾脏的细胞内。

精氨基琥珀酸合成基因的突变,有超过50种是会导致瓜氨酸血症1型。大部份是将合酶内的胺基酸取代成另一种,这会影响酶本身的结构,及它与瓜氨酸、天冬氨酸及其他分子的结合。小部份会引至在尿素循环中分泌不正常的酶而未能发挥它应有的功效。

基因的缺憾亦会破坏尿素循环的第3步骤,阻碍肝脏将多余的氮转化为尿素。这会导致血液内的氮(以氨的形式)及其他尿素循环的副产物(如瓜氨酸)的上升。氨是有毒物质,影响神经系统,过多的积聚会引起食欲不振、呕吐、癫痫及其他瓜氨酸血症1型征状。

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