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目前已发现近40个致病基因，其中一个是X染色体隐性遗传，其余均为常染色体隐性遗传。较常见的致病基因有AHI1、CC2D2A、CEP290、CPLANE1、TMEM67，出现频率与族群相关。部分病例尚无法找到致病基因。致病基因变异影响了细胞初级纤毛的功能，从而导致一个或多个器官异常。
据估计，总发病率介于五万分之一与十万分之一之间。
茹贝尔综合征的临床表现包括肌张力低、运动发育迟缓、共济失调，以及由此引起的言语障碍。多数患者幼年有眼动异常和呼吸控制异常，但一般随年龄增长而改善。常伴有认知障碍。
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尽管固体的物理性质在数世纪以来一直是科学界中普遍的问题，以「固态物理学」为名的研究领域出现却迟至1940年代才出现，特别随著美国物理学会的固态物理部门（Division of Solid State Physics, DSSP）的建立而确定。固态物理部门满足了工业界中物理学家的需求，固态物理学也因此与固体相关实验在技术上的运用连结在一起。到了1960年代初期，固态物理部门已成为美国物理学会中最大的部门。
二战后，欧洲也出现了大型的固态物理学家社群，特别是在英国、德国及苏联。在美国及欧洲，固态物理因在半导体、超导现象、核磁共振等现象上的研究而成为重要的研究领域。冷战早期，固态物理的研究对象往往不仅止于固体，为1970年代至1980年代凝聚态物理学的发展奠基。凝聚态物理学主要由研究固体、液体、电浆及其他复合物的常用技巧组成。目前，固态物理学通常被认为是凝聚态物理学的分支，专注于具固定晶格的固体的性质。
许多材料的特性取决于其晶体结构。有许多晶体学上的技巧可以用来研究晶体结构，如X射线晶体学、中子衍射技术及电子衍射。
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